Σύνδρομα που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Το γενετικό μας υλικό αποτελείται από χρωμοσώματα -μονάδες που φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό, οργανωμένα σε 23 ζεύγη ανά ανθρώπινο κύτταρο. Οποιαδήποτε διαφοροποίηση στη χρωμοσωμική «δομή» μπορεί να οδηγήσει στη δημιουργία συνδρόμων. Παρακάτω καταγράφονται ορισμένα από τα πιο βασικά σύνδρομα που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μερικά από τα κύρια χαρακτηριστικά τους.

Σύνδρομο Down

Εμφανίζεται Τρισωμία 21 - περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής.

Επιδημιολογία: 1/700-800 γεννήσεις

Χαρακτηριστικά

• Μικρό και στρογγυλό κεφάλι, πλατύ και επίπεδο πρόσωπο, λοξά ματιά, προεξέχοντα μήλα του προσώπου, υποπλαστική πλακουτσωτή μύτη, στενός και υψηλός ουρανίσκος, ισχνή και κοντή κάτω σιαγόνα, ακανόνιστα αυτιά

• Καρδιακές επιπλοκές

• Αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων

• Προβλήματα όρασης κι ακοής

• Κινητικές δυσκολίες

• Καθυστέρηση στο βάδισμα

• Μεγάλη καθυστέρηση στην έναρξη της ομιλίας

• Μέτρια έως βαριά νοητική καθυστέρηση

• Αδύναμη μνήμη

Σύνδρομο Williams (το σύνδρομο του ξωτικού)

Οφείλεται σε μικρό έλλειμμα στο χρωμόσωμα 7, στην περιοχή που κωδικοποιεί την ελαστίνη. Θεωρείται κληρονομήσιμο.

Επιδημιολογία: 1/20.000 γεννήσεις

Χαρακτηριστικά

• Ήπια νοητική καθυστέρηση

• Ευαισθησία στα ακουστικά ερεθίσματα

• Καθυστερημένη απόκτηση λόγου

• Οπτικές δυσλειτουργίες

• Έντονη κοινωνικότητα και ανάγκη για προσφορά και συναισθηματική ταύτιση - ενσυναίσθηση

• Κοντό ανάστημα, μεγάλο στόμα, αμυγδαλοειδείς οφθαλμοί και μικρά μυτερά αυτιά

Σύνδρομο Angelmann (σύνδρομο της χαρούμενης μαριονέτας)

Οφείλεται σε έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 και κληρονομείται από την μητέρα.

Επιδημιολογία: Εξαιρετικά σπάνιο

Χαρακτηριστικά

• Συγκεκριμένη στάση των άκρων με τα χέρια προς τα έξω

• Επίμονη τάση γέλιου και χαμόγελου

• Νοητική υστέρηση

• Μικροκεφαλία

• Επιληπτικές κρίσεις

Σύνδρομο Prader–Willi

Προκαλείται από έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 και κληρονομείται από τον πατέρα.

Επιδημιολογία: 1/20.000, 1 άρρεν / 1 θήλυ

Χαρακτηριστικά

• Χαμηλό ανάστημα, μικρό μέγεθος άκρων, δυσμορφία στο πρόσωπο, υποπλασία εξωτερικών γεννητικών οργάνων

• Νοητική υστέρηση

• Ανυπαρξία αισθήματος κορεσμού - παχυσαρκία

Σύνδρομο "Κλάματος της Γάτας" (της γαλής)

Προκαλείται από ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 5.

Επιδημιολογία: 1/25.000-50.000 (3 κορίτσια ανά 2 αγόρια)

Χαρακτηριστικά

• Μονότονο, αδύναμο, "γατίσιο" κλάμα - χαρακτηριστική φωνή γάτας (ακούγεται σα νιαούρισμα)

• Συχνές μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού

• Μικροκεφαλία - μικρογναθία

• Νοητική υστέρηση

Σύνδρομο Rett

Οφείλεται σε σοβαρό έλλειμμα στο χρωμόσωμα Χq28

Επιδημιολογία: 1/10.000-15.000 κορίτσια (τα αγόρια δεν γεννιούνται)

Χαρακτηριστικά

• Φυσιολογική ανάπτυξη κατά τους 6-8 πρώτους μήνες – παλινδρόμηση στην ικανότητα ομιλίας και κίνησης τους επόμενους μήνες

• Νοητική υστέρηση

• Συμπεριφορά απόσυρσης που μοιάζει με αυτισμό

• Στερεότυπες κινήσεις - σπαστικότητα, ατροφία μυών, παραμορφώσεις κάτω άκρων

• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος.

• Καθυστέρηση της σωματική ανάπτυξης

• Αδυναμία λεκτικής επικοινωνίας και κατανόησης, παρά την έντονη ανάγκη για επικοινωνία

Σύνδρομο Edward

Οφείλεται στην προχωρημένη ηλικία της μητέρας - τρισωμία 18

Επιδημιολογία: Εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο

Χαρακτηριστικά

• Το 95% των εμβρύων αποβάλλονται - Θάνατος στην βρεφική ηλικία

• Χαμηλό βάρος νεογνού

• Μικρογναθία

• Ανώμαλη κάμψη δακτύλων, πολυδακτυλία και συνδακτυλία

• Καρδιοπάθεια

• Νοητική υστέρηση

• Λαγώχειλος και λυκόστομα

Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ

Παρατηρείται μια ασυνήθης περιοχή ρήξης του Χ χρωμοσώματος (φυλοσύνδετο νόσημα).

Επιδημιολογία: 1 περίπτωση νοητικής υστέρησης / 1500 άρρενες. 2 θήλεα / 1 άρρεν

Χαρακτηριστικά

• Νοητική υστέρηση

• Επίμηκες πρόσωπο, μικροκεφαλία, ευρύ μέτωπο, διογκωμένοι όρχεις, κανονικό ανάστημα,

• Διαταραχές της συμπεριφοράς – υπερδραστηριότητα και ψυχαναγκαστική συμπεριφορά

• Τάση για αυτοτραυματισμό

Σύνδρομο του Turner

Προκαλείται από την απουσία δεύτερου χρωμοσώματος στο 23ο ζεύγος (υπάρχει ένα μόνο χρωμόσωμα τύπου Χ, 45ΧΟ).

Επιδημιολογία: Συναντάται μόνο στα θήλεα σε συχνότητα 1/2.550.

Χαρακτηριστικά

• Δυσπλασία των γεννητικών οργάνων, ανεύρεση περίσσειας δέρματος στον αυχένα, χαμηλή πρόσφυση των μαλλιών, οίδημα των κάτω άκρων.

• Το ύψος φτάνει έως τα 1,25 μ.

• Συγγενής καρδιοπάθεια, αρτηριακή υπέρταση και υποθυρεοειδισμός

• Νοητική υστέρηση

Σύνδρομο Lesch–Nyhan

Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου HPRT1 που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ και κωδικοποιεί ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την ανακύκλωση των πουρινών.

Επιδημιολογία: 1/380.000. Απαντάται σχεδόν αποκλειστικά στους άρρενες και σπάνια στις θήλεις.

Χαρακτηριστικά

• Νευρολογικές διαταραχές, προβλήματα συμπεριφοράς και επεισόδια αυτοτραυματισμού

• Υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος, υψηλές πιθανότητες εμφάνισης αρθρίτιδας

• Μη φυσιολογικές ακούσιες κινήσεις των μυών

Σύνδρομο του Klinefelter

Οφείλεται σε ανωμαλία των χρωμοσωμάτων του φύλου, παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 23ο ζεύγος (υπάρχουν δηλαδή δυο χρωμοσώματα Χ του θηλυκού και ένα χρωμόσωμα Υ του αρσενικού, 47ΧΧΨ). Θεωρείται αποτέλεσμα μειωμένης ανάπτυξης τεστοστερόνης ενώ σημαντικό ρόλο παίζει η προχωρημένη ηλικία της μητέρας.

Επιδημιολογία: 1/1000. Συναντάται αποκλειστικά στα άρρενα.

Χαρακτηριστικά

• Εξωτερικά χαρακτηριστικά θηλυκού φύλου (μικροί όρχεις και πέος, γυναικομαστία)

• Δυσανάλογα μακριά κάτω άκρα σε σχέση με το άνω ήμισυ του σώματος και σκολίωση

• Ήπια νοητική καθυστέρηση

Σύνδρομο Hunter

Συνδέεται με το Χ , που σημαίνει ότι μεταδίδεται στο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα στα παιδιά της.

Επιδημιολογία: 1 στους 100.000 έως 1 στους 150.000 άρρενες.

Χαρακτηριστικά

• Χοντρά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και χαμηλό ανάστημα

• Κοντός λαιμός, ευρύ στήθος και πολύ μεγάλο κεφάλι

• Δερματικές βλάβες

• Προοδευτική και βαθιά νοητική καθυστέρηση

• Σκελετικές μεταβολές, ακαμψία των αρθρώσεων

• Προοδευτική κώφωση

• Άτυπη αμφιβληστροειδίτιδα και η όραση

-Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z (2007). “Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases”. J Clin Ultrasound

-Rodeck, Charles H.; Whittle, Martin J. (1999). Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. Elsevier Health Sciences.

-Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). “Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome”